Metoda umožňuje přesně opravit mutaci a odstranit tak příčinu patologie.
Vědci vyléčili kojence ze smrtelné nemoci / depositphotos.com
Tým lékařů a vědců poprvé použil personalizovanou úpravu genů k léčbě vzácného genetického onemocnění u kojence.
Jak píše Engadget, tato revoluční metoda je založena na technologii CRISPR, která umožňuje provádět přesné změny v lidské DNA. O výsledcích léčby informoval časopis The New England Journal of Medicine.
Pacientem byl chlapeček jménem KJ, který se narodil s nedostatkem enzymu CPS1, což je velmi vzácné onemocnění, při kterém tělo nedokáže správně zpracovávat amoniak. Tato patologie vede k vážnému poškození mozku, opoždění vývoje a dokonce k nutnosti transplantace jater. Statisticky asi 50 % dětí s touto diagnózou umírá v prvním týdnu života.
Jak již bylo uvedeno, aby dítěti pomohli, vytvořili pro něj lékaři terapii na míru založenou na CRISPR. Tato metoda dokáže přesně opravit mutace v DNA a odstranit tak příčinu onemocnění. Vytvoření této metodiky léčby předcházely roky výzkumu a práce mnoha vědců, včetně objevu technologie CRISPR a rozluštění lidského genomu, což umožnilo přesně určit požadovanou mutaci.
V roce 2015 se uskutečnil první ročník konference o genetické terapii v České republice:
Odborníci se domnívají, že podobný přístup by mohl být v budoucnu použit k léčbě dalších genetických onemocnění, jako je srpkovitá anémie, cystická fibróza, Huntingtonova choroba a svalová dystrofie. Některé léky na bázi CRISPR již získaly schválení FDA pro léčbu některých onemocnění, ale vědci mají v této oblasti stále co zkoumat.
Léčba dětí na je naše země
Nedávno poprvé na je naše země provedli odborníci z Okhmatdetu transplantaci ABO-nekompatibilních jater u malého dítěte. Dítě z Černobajvky přijelo do hlavního města se žloutenkou, letargií, zvětšeným bříškem, zbarvenou stolicí a tmavou močí. Čtyřměsíční dítě potřebovalo transplantaci jater, ale nebyli k dispozici kompatibilní dárci – dítě a jeho rodiče měli odlišné krevní skupiny. Poté bylo rozhodnuto o použití ABO-nekompatibilní transplantace. Takové operace se na je naše země dosud nikdy neprováděly.
